Fábry- és Gaucher-kór- Mikor gondoljunk ezen ritka tárolási betegségekre?

Időnként megjelennek olyan betegek a háziorvosi vagy a szakorvosi rendelőkben, akik már évek óta járják a rendelőket, és még mindig nem kaptak választ arra, mi az oka annak a sok panasznak, amelyek kínozzák őket. Akinek kilogrammban mérhető leletmennyisége van és színes tünetegyüttese sok szervre kiterjedően számos panasszal, ott el kell gondolkodni azon, nincs-e esetleg az illetőnek valamilyen ritka betegsége. Magyarországon kb. 700 000 ritka betegségben szenvedő egyénről tudunk, ennek több mint a fele gyermekkorban kerül felfedezésre.
Van-e figyelemfelkeltő tünete a ritka betegségeknek? Milyen diagnosztikai lehetőségek állnak rendelkezésre a Fabry- és a Gaucher-kór vonatkozásában? Mely szakterületek orvosai találkozhatnak leginkább ezekkel a betegekkel? Van-e adekvát kezelés? Hol és hogyan történik a betegek gondozása?
Jelen könyv szerzője a Fabry- és Gaucher-kórral kapcsolatos tudnivalókat ismerteti, azzal a céllal, hogy a betegség mielőbb felismerésre kerüljön, és a beteg még időben kezelést kaphasson.